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일본의 레이블 유전성 시신경증 환자 데이터베이스 작성

최종 갱신일 2022년 7월 21일

연구과제명

연구의 목적과 방법

목적

레이블 유전성 시신경증(LHON)은 미토콘드리아 유전자 점 변이를 원인으로 모계 유전되는 급성 내지 아급성의 시신경증입니다.2015년 진단기준이 작성돼 2016년 난병으로 지정됐습니다.본 질환은 다른 미토콘드리아 병과 달리 10~30대에 발병의 피크가 있으며, 발병 후에는 급속히 시기능이 저하되지만 그 이후의 병세는 안정되고 시기능이 자연 회복되는 예도 산견됩니다.
일본에서는 아직 LHON에 관한 임상 정보의 축적이 불충분하기 때문에, 본 연구는 일본의 LHON 환자에 대해 역학 조사를 실시하여 일본에서 LHON 환자 수 및 병세를 데이터베이스화합니다.

방법

LHON으로 진단된 증례에 대해서, 1.성별, 2.발증 연령, 3.이환 기간, 4.유전자 변이 개소, 5.진단 카테고리, 6.진단 시설, 7.가족력, 8.사용약제, 9.신체·정신질환명, 10.합병하는 미토리아 병명, 11.최저 시력에 걸리는 정보를 취득해, 온라인상에서 구축한 데이터베이스 시스템에 입력·관리합니다.

연구 대상

LHON 진단 된 모든 사례 (약 5000명)
※LHON은 호발연령이 10대~30대이기 때문에 미성년자도 대상자에 포함합니다.

연구기간

2031년 3월 31일까지

연구에 사용하는 시료·정보의 종류

다음 항목에 대해 기존 진료록 데이터에서 정보를 취득합니다.
1.환자 성별
2.발병 연령
3.이환기간
4.유전자 변이 개소
5.진단 카테고리
6.진단 시설
7.가족력
8.사용 약제
9.신체·정신질환명
10.합병하는 미토콘드리아 병명
11.최저 시력
12.1년마다 최신 시력
본 연구는 고베대학 의학부 부속병원 안과 주관의 다시설 공동연구이며, 취득한 정보는 고베대학 의학부 부속병원 안과에 제공합니다.

시료·정보의 취득과 보관

모든 정보는 익명화하고 개인을 식별할 수 없도록 합니다.또한, 얻은 정보는 연구의 중지 또는 종료 후 10년간 논문 등의 연구결과 공표일로부터 10년간의 늦은 기일까지 잠금 가능한 장소에서 보존하고 그 후에는 개인을 특정할 수 없는 상태로 폐기합니다.

연구 대상자에게 발생하는 부담 및 예측되는 위험 및 이익

본 연구는 기존의 정보를 이용하는 관찰 연구에 한정되기 때문에 본 연구의 대상자가 되는 것에 의한 부담이나 위험은 발생하지 않습니다.동시에 이익도 존재하지 않습니다.

문의처

본 연구에 관한 질문·상담등이 있으면 아래의 연락처에 문의해 주세요.
희망이 있으면 다른 연구 대상자의 개인정보 및 지적재산 보호에 지장이 없는 범위 내에서 연구계획서 및 관련 자료를 열람할 수 있으므로 아래 연락처까지 전화 또는 FAX로 신청해 주십시오.
또, 시료·정보가 해당 연구에 이용되는 것에 대해 환자님 혹은 환자님의 대리인 쪽에 양해하실 수 없는 경우에는 연구 대상으로 하지 않으므로, 아래의 연락처까지 신청해 주십시오.그 경우라도 환자에게 불이익이 생기는 일은 없습니다.